【原创】全球首个！基因检测产品及服务数据描述国际标准发布

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近日，由深圳华大生命科学研究院与中国标准化研究院联合提出，深圳华大智造科技股份有限公司等共同参与研制的国际标准ISO/TS 8392:2023“Genomics informatics — Description rules for genomic data for genetic detection products and services（基因组信息学-基因检测产品及服务的基因组数据描述规则）”正式发布。该国际标准由国际标准化组织健康信息学技术委员会（ISO/TC 215）组织制定，是全球首个关于基因检测产品及服务数据描述的国际标准。

随着基因产业的快速发展和基因测序成本的不断下降，产生的基因组数据也越来越多。但在基因组数据质量方面，存在着完整性不足、医学信息语义不统一等问题，严重阻碍了基因组数据的存储、交换、共享和应用及产业化。因此，开展基因组数据标准化是有效开展基因组数据资产管理的前提。

在此背景下，深圳华大生命科学研究院与中国标准化研究院的专家共同担任项目负责人，于2021年6月提交了《基因组信息学-基因检测产品及服务的基因组数据描述规则》国际标准提案，同年10月经ISO/TC 215正式成员国投票通过立项。加拿大、美国、韩国、奥地利及尼日利亚等国家指派注册专家参与该国际标准提案的研制。在研制期间，项目组多次组织各国专家进行线上会议研讨，征求并汇总了ISO/TC 276等相关国际联络组织的意见，推动该国际标准于2023年5月9日正式发布。

该国际标准主要针对基因检测产品及服务中所产生的基因组数据实际情况及其上下游相关方的需求，规定了基因检测产品及服务中基因组数据的类别和描述规则，明确了基因组数据描述的构成规则、标识符及名称，给出了数据元值域的编码方法。

该国际标准适用于所有基因检测产品和服务的基因组数据处理、分析及质量评估，有助于从数据完整性和有效性等方面提升数据质量。因此，该国际标准的制定和发布，为促进基因组数据在临床诊疗和精准医学研究中的应用奠定了良好的标准化基础，对生物医药产业发展和精准医学研究也具有重要的意义。